二氏综合征

普瑞德-威利综合征(PWS)是一种罕见的遗传性疾病，其特征是智力迟钝、肌肉张力下降、身材矮小、情绪脆弱和食欲旺盛，可导致危及生命的肥胖。1956年，医生首次描述了这种综合征。普拉德，拉布哈特和威利。

PWS是由父系来源的15号染色体长臂上缺失11-13段引起的。在70-80%的PWS病例中，该区域因缺失而缺失。该区域的某些基因通常被抑制在母系染色体上，因此，为了正常发育，它们必须在父系染色体上表达。当这些父系遗传基因缺失或被破坏时，就会产生PWS表型。当同样的片段从母系15号染色体缺失时，一种完全不同的疾病，Angelman综合征就会出现。当一个基因的表达取决于它是遗传自母亲还是父亲时，这种遗传模式被称为基因组印记。印迹的机制尚不清楚，但可能与DNA甲基化有关。

在PWS染色体区域发现的基因为小核糖核蛋白N (SNRPN)编码。SNRPN参与mRNA的加工，这是DNA转录和蛋白质形成之间的中间步骤。一种小鼠PWS模型已经被开发出来，该模型含有大量的缺失，包括SNRPN区域和PWS的“印记中心”(IC)，并显示出与婴儿PWS相似的表型。这些和其他分子生物学技术可能导致更好地理解PWS和基因组印迹的机制。

关于普瑞德威利综合症的问答

问:什么是普瑞德-威利综合征(PWS)?

答:PWS是一种复杂的遗传疾病，通常会导致肌肉紧张度低、身材矮小、性发育不全、认知障碍、问题行为和慢性饥饿感，可导致过度饮食和危及生命的肥胖。

问:PWS是遗传的吗?

答:大多数PWS病例是由于在怀孕时或接近怀孕时发生的未知原因的自发遗传错误。在极少数情况下(2%或更少)，对父母没有影响的基因突变会遗传给孩子，而且在这些家庭中，可能会有不止一个孩子受到影响。如果大脑的下丘脑部分因受伤或手术而受损，也可能在出生后患上类似pws的疾病。

问:PWS有多普遍?

答:据估计，每1.2万至1.5万人中就有一人患有PWS。尽管普瑞德威利综合征被认为是一种“罕见”的疾病，但它是遗传学诊所中最常见的疾病之一，也是已被确认的肥胖最常见的遗传原因。雷竞技到底好不好用PWS存在于所有性别和种族的人群中。

问:如何诊断PWS ?

答:对诊断的怀疑首先进行临床评估，然后通过血液样本的专门基因检测予以确认。PWS临床识别的正式诊断标准已经发布(Holm et al, 1993)，以及PWS的实验室检测指南(ASHG, 1996)。

问:关于基因异常已知什么?

答:基本上，PWS的发生是由于一个人的两条染色体15s中的一条缺少了几个基因，这条染色体通常由父亲贡献。在大多数情况下，染色体上有一个缺失——关键的基因不知怎么丢失了。在其余的大多数病例中，来自父亲的整个染色体都丢失了，而是来自母亲的两个15号染色体(单亲二体)。PWS患者缺乏的关键父系基因在食欲调节中起作用。这是世界各地许多实验室正在积极研究的一个领域，因为了解这一缺陷不仅对PWS患者很有帮助，对了解其他正常人群的肥胖也很有帮助。

问:是什么导致PWS的食欲和肥胖问题?

答:患有PWS的人在大脑的下丘脑部分有缺陷，该部分通常记录饥饿和饱足的感觉。虽然人们还没有完全理解这个问题，但很明显，有这种缺陷的人永远不会感到饱;他们总是有一种无法控制的想吃东西的欲望。更糟糕的是，患有PWS的人比没有这种症状的同龄人需要的食物更少，因为他们的身体肌肉更少，消耗的卡路里也更少。

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问:与PWS相关的暴饮暴食是否在出生时就开始了?

答:不是。事实上，患有PWS的新生儿常常不能得到足够的营养，因为肌肉张力低会损害他们的吮吸能力。许多动物在出生后需要特殊的喂养技术或试管喂养几个月，直到肌肉控制得到改善。在接下来几年的某个时候，通常在上学之前，患有PWS的儿童会对食物产生强烈的兴趣，如果不限制卡路里的话，他们的体重会很快增加。

问:减肥药对PWS的食欲问题有效吗?

答:不幸的是，没有一种食欲抑制剂对PWS患者一直有效。大多数人一生都需要极低热量的饮食，必须有自己的环境设计，使他们获得食物的途径非常有限。例如，许多家庭不得不锁上厨房或橱柜和冰箱。作为成年人，大多数受影响的人可以在一个专为PWS患者设计的团体之家控制体重，在那里可以限制食物获取，而不影响那些不需要限制的人的权利。

问:PWS患者有哪些行为问题?

答:除了他们无意识的关注食物,浆的人往往有强迫性/强迫行为不相关的食物,如重复的思想和冗长,收集和囤积的财产,在皮肤过敏,和强大的常规和可预测性的必要性。挫败感或计划上的改变很容易引发PWS患者情绪失控，从流泪到发脾气，再到身体攻击。虽然精神药物可以帮助一些患者，但减少PWS患者困难行为的基本策略是仔细构建患者的环境，并持续使用积极的行为管理和支持。

问:早期诊断有帮助吗?

答:虽然没有医学预防或治疗，但普瑞德-威利综合征的早期诊断让父母有时间了解并为未来的挑战做好准备，并从一开始就建立支持孩子饮食和行为需求的家庭常规。了解孩子发育迟缓的原因可以帮助家庭获得重要的早期干预服务，也可以帮助项目工作人员确定有特定需要或风险的领域。此外，PWS的诊断为专业人士和其他正在处理该综合征的家庭提供信息和支持网络打开了大门。

问:PWS患者的未来会怎样?

答:在他们的帮助下，PWS患者可以完成许多他们“正常”同龄人所做的事情——完成学业，在他们感兴趣的其他领域取得成就，成功地就业，甚至搬离他们的家庭。然而，他们确实需要来自家庭、学校、工作和住宿服务提供者的大量支持，以实现这些目标，避免肥胖及其带来的严重健康后果。即使是那些智商在正常范围内的人也需要终生的饮食监督和食物供应的保护。

虽然过去很多PWS患者在青春期或青年期死亡，但预防肥胖可以使这些患者活得正常。新的药物，包括精神药物和合成生长激素，已经改善了一些PWS患者的生活质量。正在进行的研究带来了新发现的希望，这些新发现将使受这种不寻常状况影响的人们过上更加独立的生活。

问:我怎样才能获得更多有关PWS的资料?

答:请联系普瑞德-威利综合征协会(美国)，电话1-800-926-4797或来访pwsausa.org

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