性别分化异常证候
我的介绍。
来自约翰霍普金斯儿童中心的这本小册子旨在帮助父母和患者理解中间性和伴随“异常”性别分化综合征的挑战。
性分化是一个复杂的过程，它会产生一个新生儿，要么是男性，要么是女性。如果发育出现错误，则性发育异常，婴儿的性器官就会畸形。在这种情况下，个体可能同时发展出男性和女性的特征。这就是所谓的中间性。
出生时性器官发育不正常的儿童有望成功成长，过上丰富的生活。然而，他们的问题必须仔细考虑。在性别分化异常的情况下，根据不同的病因，治疗方法可能会有所不同，因此应该努力查明异常的原因。也可能需要特殊的手术修复和/或激素治疗．最后，对于父母和患者来说，很好地理解影响他们的性别分化状况，以及应对这种状况的可能方法是极其重要的。通过这种方法，患者将能够更好地过上充实的生活，并期待教育、事业、婚姻和为人父母。
这本小册子是为了更好地帮助父母和患者而编写的了解雌雄间性以及伴随异常性别分化综合征的独特挑战。我们相信，有知识的人能更好地准备好面对这些挑战，更有可能成功地满足童年、青春期和成年的需求。
首先，将描述正常的性别分化。对这种发育模式的理解将有助于患者及其家属理解性别分化不明确的问题，下文将对此进行概述。最后，提供了一个术语表和一个有用的支持组列表。
2正常的性分化
人类的性别分化是一个复杂的过程。简单地说，我们可以描述构成正常性别分化的四个主要步骤。这四个步骤是:
- 受精和遗传性别的测定
- 两性共同器官的形成
- 性腺的分化
- 内导管和外生殖器的分化
步骤1:受精和遗传性别的确定
性别分化的第一步发生在受精时。来自母亲的卵子含有23条染色体(包括一条X染色体)，与来自父亲的精子结合，后者也含有23条染色体(包括一条X染色体或一条Y染色体)。因此，受精卵的核型要么是46,XX(遗传女性)，要么是46,XY(遗传男性)。
性别分化的第一步:遗传性别的确定
卵子(23,X) +精子(23,X)=46,XX基因女孩
或
卵子(23,X) +精子(23,Y)=46, XY基因男孩
第二步:两性共有器官的形成
受精卵繁殖形成大量的细胞，所有的细胞都彼此相似。然而，在胚胎生长的特定时期，细胞分化形成身体的各种器官。这一发展包括性器官的分化。在这个阶段，46,XX和46,XY的胎儿都有相似的性器官，具体来说:
- 性腺脊
- 内部管道
- 外生殖器
一个。在怀孕4-5周时，性腺隆起很容易被识别。那时，它们已经包括了未分化的生殖细胞，这些生殖细胞后来会发育成卵子或精子。两性相似的性腺脊的形成是分化性腺发育的先决条件。细胞形成脊状结构需要几个基因的作用，如SF-1、DAX-1、SOX-9等。如果这些基因中的任何一个没有功能，那么性腺脊就不会形成，因此也就不会形成睾丸或卵巢。
b。到胎儿出生6-7周时，男女胎儿都有两套内导管，缪勒管(女性)和沃尔夫管(男性)。
c。妊娠6-7周的外生殖器表现为女性，包括生殖器结节、生殖器皱褶、尿道皱褶和泌尿生殖道开口。(见图2)
第三步:性腺分化
性腺分化的重要事件是性腺脊承诺成为卵巢或睾丸。
一个。在男性中，性腺脊发育成睾丸是位于Y染色体上的基因的产物。这种产品被称为“睾丸决定因子”或“Y染色体的性别决定区域”(SRY)。
b。在女性中，由于Y染色体的缺失，SRY的缺失允许其他基因的表达，这些基因将触发性腺脊发育成卵巢。
性别分化的第三步:性腺性别的测定
XX胎儿卵巢=
(没有对不起)
或
XY胎儿=睾丸
(SRY位于Y染色体上)
第四步:区分内管和外生殖器
性别分化的下一步取决于两种重要激素的形成:缪勒氏(女性)抑制物质(MIS)的分泌和雄激素的分泌。
如果睾丸发育正常，那么发育中的睾丸支持细胞会产生MIS，它会抑制女性苗勒氏管(子宫和输卵管)的生长，而女性苗勒氏管在所有发育早期的胎儿中都存在。此外，睾丸的Leydig细胞开始分泌雄激素。雄激素是对男性沃尔夫氏管(附睾、输精管、精囊)产生生长影响的激素，也存在于所有发育早期的胎儿中。
与睾丸不同，卵巢不产生雄激素。结果，在卵巢发育的胎儿中，沃尔夫氏管无法生长，从而消失。此外，卵巢不会在适当的时间产生MIS，因此，缪勒氏管(女性)可以发育。
换句话说，正常的男性发育需要两个发育中的睾丸产物。首先，必须分泌MIS抑制女性导管生长，必须分泌雄激素促进男性导管生长。相反，没有发育中的睾丸的女性胎儿既不会产生MIS也不会产生雄激素，因此女性导管会发育而男性导管会消失。
性别分化的第4步:内管的测定
男性
睾丸产生MIS=抑制女性发育
睾丸产生雄激素=促进男性发育
或
女性
卵巢不产生MIS=促进女性发育
卵巢不产生雄激素=抑制男性发育
外生殖器
在女性中，缺少雄激素使得外生殖器保持女性化:生殖器结节变成阴蒂，生殖器肿胀变成大阴唇，生殖器皱褶变成小阴唇。
在男性中，来自睾丸的胎儿雄激素使外生殖器男性化。生殖器结节生长成为阴茎，生殖器肿胀融合形成阴囊。下面的图表说明了每一个过程。
图1
图2
图3
正常性别分化总结
- 基因性别是确定的
- XY胎儿发育睾丸，XX胎儿发育卵巢
- XY胎儿产生MIS和雄激素，XX胎儿不产生
- XY胎儿发育沃尔夫氏管，XX胎儿发育穆勒氏管
- XY胎儿将女性生殖器男性化，使其成为男性，XX胎儿保留女性生殖器
3性别分化障碍-概论
性别分化是一个复杂的生理过程，包括许多步骤。与性别分化相关的问题，或间性综合征，发生在任何发育错误
这些步骤。
基因性
当染色体性别确定后，受精过程中会出现问题。例如，患有特纳综合征的女孩的染色体组型为45,XO，患有克兰费尔特综合征的男孩的染色体组型为47,XXY。我们还知道，一些女性的染色体组型为46,XY或47,XXX，而一些男性的染色体组型为46,XX或47,XYY。显然，当46,XY指男性，46,XX指女性时，这是一种概括，适用于大多数人，但不是所有人。
性腺的性
当双潜能性腺不能发育成睾丸或卵巢时，就会发生性别分化障碍。如果像SRY这样的基因缺失或缺乏，就可能发生睾丸发育障碍。在这种情况下，一个46,XY的胎儿将不会接受SRY信号来发育睾丸，尽管Y染色体的存在。此外，46,xy胎儿可能开始发育睾丸，但这一发育可能受阻，随后MIS和雄激素产生可能缺失或减少。
最后，与胎儿卵巢发育相关的生殖细胞的正常消失在特纳综合征中加速，这些婴儿出生时具有与正常卵巢相反的性腺条纹。
缪勒氏和沃尔夫氏风管发展
间性也可能是与缪勒氏管或沃尔夫氏管发育相关问题的结果。例如，MIS的分泌伴随着雄激素的缺乏或对雄激素无反应会导致胎儿同时缺乏男性和女性的内导管结构。相反，缺乏MIS伴雄激素分泌的胎儿可不同程度地同时具有男性和女性的内管结构。
外生殖器
出生时患有性别分化综合征的婴儿拥有外生殖器，通常可分为以下两种:
- 正常的女性
- 模棱两可的
- 正常男性，但阴茎非常小(微型阴茎)
当生殖器结节、生殖器肿胀和生殖器皱褶完全缺乏或完全无法对雄性激素产生反应时，46 XY双性人的正常女性外生殖器发育。因此，外部生殖器结构的男性化是不可能的。在这种情况下，生殖器结节发育为阴蒂，生殖器肿胀发育为大阴唇，生殖器皱褶发育为小阴唇。
当女性患者的外生殖器结构暴露在高于正常量的雄性激素中(男性化的女性)，或当男性患者的雄性激素量低于正常量(男性化不足的男性)时，会出现不明确的外生殖器。因此，在这些患者中，外生殖器的发育方式既不是女性也不是男性，而是介于两者之间。
例如，外生殖器模糊的患者可能拥有一个大小不等的阳具，从大阴蒂到小阴茎。此外，这些患者可能具有类似于部分融合阴唇或分裂阴囊的结构。最后，外生殖器模糊的患者通常有一个尿道(尿)开口，它不在阴茎顶端(正常男性位置)，而是位于阴茎或会阴的其他地方。在这种情况下，尿道的非典型定位称为尿道下裂。
出生时阴茎比正常小很多的婴儿(小阴茎)有一个完全正常的外生殖器。尿道正确地位于阴茎顶端，阴囊完全融合)。然而，阴茎的大小更接近于正常的阴蒂，而不是正常的阴茎。
四、性别分化的具体证候
1.雄激素不敏感综合征(AIS)
当一个人由于雄激素受体基因的突变而无法对雄激素产生反应时，就会发生雄激素不敏感综合征。AIS有两种形式:完全AIS (CAIS)和部分AIS (PAIS)。
中美国际学校
CAIS影响46,xy个体。CAIS患者由于完全不能对雄激素产生反应，外表看起来是正常的女性外生殖器。这是因为在这些患者中，生殖器结节、生殖器肿胀和生殖器皱褶不能使男性化，尽管存在位于腹部的功能性睾丸。同样，沃尔夫氏管的发育也不会发生，因为沃尔夫氏管结构不能对CAIS患者产生的雄激素产生反应。由于MIS由睾丸分泌，CAIS个体的苗勒管发育受到抑制。
除了拥有正常的女性外生殖器，CAIS个体在青春期还会经历正常的女性乳房发育以及稀疏的耻骨和腋毛生长。下表说明了与CAIS相关的性别分化步骤，并将其与未受影响的男性和女性进行比较。
| 女性的正常发展 | 中美国际学校的发展 | 男性的正常发展 |
| XX | XY | XY |
| 卵巢发育 | 睾丸发育 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 雄激素产生了，但身体没有反应 | 雄激素产生 |
| 沃尔弗氏导管回归 | 沃尔弗氏导管回归 | 沃尔弗氏导管发展 |
| 没有生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 |
| 缪氏管道开发 | 苗勒氏管不发育 | 苗勒氏管不发育 |
| 外生殖器为女性 | 外生殖器为女性 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 没有月经的女性化的青春期 | 青春期雄性 |
《国家
PAIS也影响46,xy个体。PAIS患者由于对雄激素的部分反应能力不足，先天外生殖器模糊。生殖器结节比阴蒂大，但比阴茎小，阴唇/阴囊部分融合，睾丸可下隐，会阴下裂常出现。沃尔夫氏管发育很少或不存在，穆勒氏管系统发育不正常。
PAIS患者在青春期会经历正常的女性乳房发育，伴随着少量的耻骨和腋毛。下页的图表说明了与PAIS相关的性别分化步骤，并与未受影响的男性和女性进行了比较。
| 女性的正常发展 | 《国家开发 | 男性的正常发展 |
| XX | XY | XY |
| 卵巢发育 | 睾丸发育 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 产生了雄激素，但身体部分没有反应 | 雄激素产生 |
| 沃尔弗氏导管回归 | 沃尔夫氏管发育最低 | 沃尔弗氏导管发展 |
| 没有生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 |
| 缪氏管道开发 | 苗勒氏管不发育 | 苗勒氏管不发育 |
| 外生殖器是女性的 | 外生殖器是模糊的 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 用睾酮疗法使青春期部分男性化 或 用雌激素疗法使青春期女性化 |
青春期雄性 |
2.性腺发育不全
AIS患者具有正常的睾丸功能，但对其睾丸产生的雄激素没有反应，而性腺发育不良患者可以对雄激素产生反应，但发育不正常的睾丸，无法产生雄激素。和AIS一样，性腺发育不良也有两种形式存在(完全性和部分性)。
完整的性腺的发育不全
完全性腺发育不良影响46,xy个体，其特征是最初在睾丸分化过程中形成的性腺异常(这些异常形成的性腺被称为性腺条纹)、女性外生殖器、苗勒氏管发育和沃尔夫氏管退化。女性外生殖器的发育是由于性腺条纹无法产生使生殖器结节、生殖器肿胀和生殖器皱褶男性化所必需的雄激素。此外，由于性腺条纹不能产生雄激素或MIS，沃尔夫管系统退化而缪勒管系统发展。下表说明了与完全性腺发育不良相关的性别分化步骤，并将其与未受影响的男性和女性进行比较。
| 女性的正常发展 | 完整的性腺的发育不全 | 男性的正常发展 |
| XX | XY | XY |
| 卵巢发育 | 条纹性腺 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 没有雄激素产生 | 雄激素产生 |
| 沃尔弗氏导管回归 | 沃尔弗氏导管回归 | 沃尔弗氏导管发展 |
| 没有生产管理信息系统 | 没有生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 |
| 缪氏管道开发 | 缪氏管道开发 | 缪氏导管回归 |
| 外生殖器为女性 | 外生殖器为女性 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 用雌激素疗法使青春期女性化 | 青春期雄性 |
部分性腺的发育不全
部分性腺发育不良也影响46,xy个体，这种情况的特征是部分睾丸确定通常伴随着出生时的外生殖器模糊。受影响的患者可能合并沃尔夫氏管和缪勒氏管发育。沃尔夫管和缪勒管发育的结合，以及外部结构的模糊，表明睾丸比完全性腺发育障碍患者产生更多的雄激素和MIS，但没有在正常男性发育中看到的多。下页的图表说明了与部分性腺发育不良相关的性别分化步骤，并将其与未受影响的男性和女性进行了比较。
| 女性的正常发展 | 部分性腺的发育不全 | 男性的正常发展 |
| XX | XY | XY |
| 卵巢发育 | 部分睾丸的决心 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 不同数量的雄激素产生 | 雄激素产生 |
| 沃尔弗氏导管回归 | 一些沃尔夫氏管道的发展 | 沃尔弗氏导管发展 |
| 没有生产管理信息系统 | MIS生产的可变数量 | 生产管理信息系统 |
| 缪氏管道开发 | 一些缪勒氏管的发展 | 苗勒氏管不发育 |
| 外生殖器为女性 | 模棱两可的外生殖器 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 用雌激素疗法使青春期女性化 或 用睾酮疗法使青春期男性化 |
青春期雄性 |
3.5
还原酶缺乏症
在胎儿发育过程中，生殖器结节、生殖器肿胀和生殖器皱褶在暴露于雄激素时变得男性化。雄激素，或雄性激素，是两种特定激素Ã的总称睾酮和双氢睾酮(DHT)。二氢睾酮是一种比睾酮更强的雄激素，当酶5-还原酶将睾酮转化为二氢睾酮。
5 -还原酶酶
睾酮 ----------- 一个二氢睾酮
5-还原酶缺乏影响46,xy个体。在胎儿发育过程中，性腺分化为正常的睾丸，分泌适量的睾丸激素，患者能够对这种睾丸激素产生反应。然而，受影响的个体无法将睾酮转化为二氢睾酮，而二氢睾酮是外生殖器正常阳刚之气所必需的。结果是新生婴儿的睾丸功能正常，沃尔夫氏管发育正常，没有穆勒氏管，阴茎类似阴蒂，还有
类似大阴唇的阴囊。
在青春期，睾酮(不是二氢睾酮)是外生殖器阳刚化的必要雄激素。因此，在患者中可以观察到男性青春期发育的典型体征。这些迹象包括肌肉量的增加、声音的降低、阴茎的生长(尽管它不太可能达到正常的男性长度)，以及在睾丸完好的情况下精子的产生。这些患者有相当数量的耻骨或腋毛生长，但他们很少或没有面部毛发。他们不会经历女性乳房的发育。下表说明了与5相关的性别分化步骤-还原酶缺乏与未受影响的男性和女性相比。
| 女性的正常发展 | 5还原酶缺乏症 |
男性的正常发展 |
| XX | XY | XY |
| 卵巢发育 | 睾丸发育 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 睾酮，但没有产生二氢睾酮 | 雄激素产生 |
| 沃尔弗氏导管回归 | 沃尔弗氏导管发展 | 沃尔弗氏导管发展 |
| 没有生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 |
| 缪氏管道开发 | 缪氏导管回归 | 缪氏导管回归 |
| 外生殖器为女性 | 模棱两可的外生殖器 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 睾丸完好无损，青春期部分阳刚之气 或 通过去除睾丸和雌激素疗法使青春期女性化 |
青春期雄性 |
4.睾酮生物合成的缺陷
睾丸激素是由胆固醇通过一系列生化转化产生的。在一些个体中，这些转化所需的一种酶是缺乏的。在这种情况下，即使有睾丸，患者也无法产生正常数量的睾丸激素。睾丸激素生物合成缺陷影响46xy个体，可能是完全的或部分的，这导致新生儿要么表现为完全的女性，要么表现为模糊的。四种睾酮生物合成缺陷是
下面列出:
- 细胞色素P450, CYP11A缺乏症
- 3 b-hydroxysteroid脱氢酶缺乏症
- 细胞色素P450, CYP17缺乏症
- 17-Ketosteroid还原酶缺乏症
上面列出的前三种酶缺乏会导致先天性肾上腺增生(CAH)(稍后描述)以及睾丸睾酮分泌减少。第四种酶，17-酮甾体还原酶缺乏症，与CAH无关。下表说明了与睾酮生物合成缺陷相关的性别分化步骤，并将其与未受影响的男性和女性进行比较。
完整的生物合成的缺陷
| 女性的正常发展 | 完全睾酮生物合成缺陷 | 男性的正常发展 |
| XX | XY | XY |
| 卵巢发育 | 睾丸发育 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 由于酶缺乏，没有雄激素 | 雄激素产生 |
| 沃尔弗氏导管回归 | 沃尔弗氏导管回归 | 沃尔弗氏导管发展 |
| 没有MIS | 生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 |
| 缪氏管道开发 | 缪氏导管回归 | 缪氏导管回归 |
| 外生殖器为女性 | 外生殖器为女性 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 如果给予雌激素治疗，青春期女性化 | 青春期雄性 |
部分生物合成的缺陷
| 女性的正常发展 | 部分睾酮生物合成缺陷 | 男性的正常发展 |
| XX | XY | XY |
| 卵巢发育 | 睾丸发育 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 雄激素的部分产生 | 雄激素产生 |
| 沃尔弗氏导管回归 | 一些沃尔夫氏管道的发展 | 沃尔弗氏导管发展 |
| 没有生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 |
| 缪氏管道开发 | 缪氏导管回归 | 缪氏导管回归 |
| 外生殖器为女性 | 模棱两可的外生殖器 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 用睾酮疗法使青春期部分男性化 或 用雌激素疗法使青春期女性化 |
青春期雄性 |
5.Micropenis
在胎儿发育的两个不同阶段，形成正常的阴茎都需要雄激素:(1)在胎儿早期，使生殖器结节、生殖器肿胀和生殖器皱褶男性化，形成阴茎和阴囊;(2)在胎儿后期，使阴茎变大。拥有微型阴茎的人拥有正常发育的阴茎，除了阴茎非常小。小阴茎的情况被认为发生在46xy个体中，如果在外生殖器的第一部分阳刚化已经发生后，雄激素的产生不足以维持阴茎的生长。下页的图表说明了与小阴茎相关的性别分化步骤，并将其与未受影响的男性和女性进行了比较。
| 女性的正常发展 | Micropenis | 男性的正常发展 |
| XX | XY | |
| 卵巢发育 | 睾丸发育 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 雄激素在胎儿生命早期，在胎儿生命后期缺乏 | 雄激素产生 |
| 沃尔弗氏导管回归 | 沃尔弗氏导管发展 | 沃尔弗氏导管发展 |
| 没有生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 |
| 缪氏管道开发 | 缪氏导管回归 | 缪氏导管回归 |
| 外生殖器为女性 | micropenis | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 如果暴露于睾丸激素，青春期部分男性化 或 如果给予雌激素治疗，青春期女性化 |
青春期雄性 |
6.时间的缺陷
性别分化的许多步骤由于这些步骤的适当时机是正常发育所必需的这一事实而进一步复杂化。如果男性性别分化所需的所有步骤都起作用，但这些步骤甚至延迟了几周，结果可能是一个46,xy个体的外生殖器的模糊分化。下表说明了与时间缺陷相关的性别分化步骤，并将其与正常雄性进行比较
| 女性的正常发展 | 时间的缺陷 | 男性的正常发展 |
| XX | XY | XY |
| 卵巢发育 | 睾丸发育 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 雄激素在不正确的时间产生 | 雄激素产生 |
| 沃尔弗氏导管回归 | 沃尔弗氏导管发展 | 沃尔弗氏导管发展 |
| 没有生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 |
| 缪氏管道开发 | 缪氏导管回归 | 缪氏导管回归 |
| 外生殖器为女性 | 外生殖器的范围从女性到暧昧 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 用睾酮疗法使青春期部分男性化 或 用雌激素疗法使青春期女性化 |
青春期雄性 |
7.先天性肾上腺增生(CAH) 46,XX例
CAH中过量的肾上腺雄激素是皮质醇生物合成缺陷的间接结果(目前最常见的缺陷是细胞色素P450和CYP21缺陷)。在46,xx个个体中，过量的肾上腺雄激素会导致外生殖器的发育不明确，因此这些婴儿有一个扩大的阴蒂和一个融合的阴唇，类似阴囊。下页的图表说明了46,XX CAH(21-羟化酶缺乏)个体与未受影响的男性和女性的性别分化步骤。
| 女性的正常发展 | 46, XX CAH | 男性的正常发展 |
| XX | XX | XY |
| 卵巢发育 | 卵巢发育 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 未产生睾丸雄激素，但产生过量肾上腺雄激素 | 雄激素产生 |
| 沃尔弗氏导管回归 | 沃尔弗氏导管回归 | 沃尔弗氏导管发展 |
| 没有生产管理信息系统 | 没有生产管理信息系统 | |
| 缪氏管道开发 | 缪氏管道开发 | 缪氏导管回归 |
| 外生殖器为女性 | 模棱两可的外生殖器 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 用皮质醇治疗使青春期女性化 | 青春期雄性 |
8.Klinefelter综合症
Klinefelter综合征是指具有47,xxy核型的个体。在青春期，Klinefelter的男性会经历女性乳房的生长、低雄激素分泌、小睾丸和精子分泌减少。此外，尽管Klinefelter男性的外生殖器有正常的男性分化，但他们的阴茎通常比正常男性的小。下表说明了克氏综合征患者与未受影响的男性和女性的性别分化步骤。
| 女性的正常发展 | Klinefelter综合症 | 男性的正常发展 |
| XX | XXY | XY |
| 卵巢发育 | 小睾丸青春期的小睾丸 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 通常会减少雄激素的分泌 | 雄激素产生 |
| 沃尔弗氏导管回归 | 沃尔弗氏导管发展 | 沃尔弗氏导管发展 |
| 没有生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 |
| 缪氏管道开发 | 缪氏导管回归 | 缪氏导管回归 |
| 外生殖器为女性 | 有小阴茎的男性外生殖器 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 青春期阳刚化，可能减少雄激素分泌 | 青春期雄性 |
9.特纳综合征
特纳综合征是指具有45,XO核型的个体。特纳患者可表现出颈部网状，宽胸，马蹄状肾脏，心血管异常和身材矮小。特纳患者没有卵巢，但有性腺条纹。特纳患者有正常的女性外生殖器，但因为他们缺乏功能正常的卵巢(因此卵巢产生的雌激素)，没有乳房发育，也没有在青春期自发的月经。下面的图表说明了与特纳综合征相关的性别分化步骤，并将其与未受影响的男性和女性进行比较。
| 女性的正常发展 | 特纳综合征 | 男性的正常发展 |
| XX | XO | XY |
| 卵巢发育 | 性腺的条纹开发 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 没有雄激素产生 | 雄激素产生 |
| 沃尔弗氏导管回归 | 沃尔弗氏导管回归 | 沃尔弗氏导管发展 |
| 没有生产管理信息系统 | 没有生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 |
| 缪氏管道开发 | 缪氏管道开发 | 缪氏导管回归 |
| 外生殖器为女性 | 外生殖器为女性 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 用雌激素疗法使青春期女性化 | 青春期雄性 |
10.45岁的XO / 46, XY镶嵌性
出生时带有45,XO/46,XY嵌合体的个体可以在出生时表现为男性、女性或模糊。男性经历正常的男性性别分化，而女性基本上与出生时患有特纳综合征的女孩相同。本手册仅对45,XO/46,XY嵌合症患者进行性别分化不明确的描述，如下图所示。
镶嵌性意味着两组或两组以上的染色体影响一个人的发育。45,XO/46,XY镶嵌病是涉及Y染色体的最常见的镶嵌病。因为Y染色体受到影响，这种情况会导致异常的性别分化。下表显示了与45,XO/46,XY嵌合体相关的性别分化步骤与未受影响的男性和女性的比较。
| 女性的正常发展 | 45岁的XO / 46, XY镶嵌性 | 男性的正常发展 |
| XX | XY | XY |
| 卵巢发育 | 部分睾丸的决心 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 不同数量的雄激素产生 | 雄激素产生 |
| 沃尔弗氏导管回归 | 一些沃尔夫氏管道的发展 | 沃尔弗氏导管发展 |
| 没有生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 | |
| 缪氏管道开发 | 一些缪勒氏管的发展 | 苗勒氏管不发育 |
| 外生殖器为女性 | 模棱两可的外生殖器 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 用雌激素疗法使青春期女性化 或 用睾酮疗法使青春期男性化 |
青春期雄性 |
诉总结
性别分化指的是胎儿沿男性或女性谱系的生理发育。当这些步骤中的任何一个发生错误时，就会导致性别分化障碍或间性综合征。这本小册子的目的是作为对正常性别分化过程的一个基本解释，它也意味着解释一些性别分化综合症下的正常发育的偏差。
内分泌治疗
1.确定和治疗新生儿阴阳人综合症的程序是什么?
当患有阴阳人综合征的儿童也有模糊的(未分化的)外生殖器时，该综合征通常在出生时就被确诊。我们建议一个由儿科内分泌科医生、妇科医生、泌尿科医生、遗传学家和心理学家组成的团队，在处理阴阳人条件方面有经验，共同治疗这些儿童。雷竞技到底好不好用
尽管对父母来说很困难，但重要的是，在父母和医生团队达成正确的诊断之前，不要为受感染的新生儿指定性别。我们认为，这是因为对家庭来说，重新分配婴儿的性别比在诊断一致后再进行初次分配要困难得多。
为进行诊断而进行的检查和实验室测试可能需要几天时间。在此期间，我们建议父母向祝福者报告婴儿出生时生殖器发育不完全，可能需要几天时间才能确定婴儿的性别。
在做出诊断之前，使用中性术语如婴儿、性腺和阴茎，而不是特定性别的术语如男孩或女孩、睾丸或卵巢、阴茎或阴蒂是很重要的。通过使用中性术语，在诊断后，家庭更容易为孩子选择合适的性别。
下表显示了为尽可能快速和准确地确定诊断而建议的诊断测试和检查时间表。
每天称婴儿体重，检查血清电解质和血糖水平
- 第一天:核型
- 第2天:血浆睾酮，双氢睾酮，雄烯二酮
- 第3天:血浆17-羟基孕酮、17-羟基孕烯酮、雄甾二酮
- 第四天:性腺和子宫超声检查，有无IVP的生殖器造影
- 第5天:重复血浆17-羟基孕酮、17羟基孕烯酮、雄甾二酮
核型决定一个孩子是46岁、XX岁、46岁、XY岁，还是两者的变体。雄激素应该在第2天进行测量，因为这些激素的浓度在那之后会下降。17-羟孕酮、孕酮和雄烯二酮在出生后可能升高，但到第3天就可能检测到这些激素的异常浓度。超声波和生殖器造影都能让医生确定缪勒氏管和沃尔夫氏管系统的哪些部分存在，以及它们的位置。在某些情况下，用人类绒毛膜促性腺激素(HCG)进行刺激试验，以确定性腺激素分泌的性质，特别是如果检查是在3个月大之后。第5天的研究将确认前几天获得的值。最后，密切监测体重、血清电解质和血糖水平是极其重要的，以确保新生儿不会经历肾上腺危机，这是在某些性别分化综合征中常见的情况。
2.辨别和治疗大龄儿童阴阳人综合征的程序是什么?
虽然我们建议推迟性别分配，直到诊断出新生儿患有阴阳人综合症后，但大一些的婴儿或儿童可能已经作为男孩或女孩生活过了，无论诊断结果如何。在这种情况下，通常最好继续原来的性别分配，因为如果发生在生命的前18个月之后，这种改变通常是不成功的。我们认为，如果父母和医生认为这种改变是必要的，那么在婴儿出生后的第一个月内进行变性是最有可能成功的。对于大多数年龄较大的孩子，只有在孩子希望的情况下才应该考虑调动。
在3个月大后和青春期之前，通常使用HCG测试来确定性腺是否可以分泌雄激素。这是通过注射一系列人类绒毛膜促性腺激素(HCG)来实现的。
3.阴阳人患者内分泌治疗的目标是什么?
对于作为男性抚养长大的患者，内分泌治疗的目标是鼓励男性化发展，并相应地抑制女性化发展。例如，一些人可以通过使用睾酮治疗来增加阴茎大小、毛发分布和体重。
对于作为女性抚养长大的患者，治疗的目标是同时鼓励女性化发展和阻止男性化发展的性特征。例如，有些人在接受雌激素治疗后会出现乳房发育和月经。
除了性激素外，先天性肾上腺增生症患者还可能服用糖皮质激素和盐保留激素。糖皮质激素可以帮助这些患者对身体压力保持适当的反应，并抑制女性患者不必要的男性性发育。
4.患者需要接受多长时间的激素治疗?
性激素治疗通常在青春期开始，而糖皮质激素则在更早的时候给予适当的治疗，通常是在确诊时。无论患者是服用雄性激素、雌性激素还是糖皮质激素，重要的是在一生中继续服用这些药物。例如，成年后需要雄性激素来保持男性特征，需要雌性激素来预防骨质疏松和心血管疾病，需要糖皮质激素来预防低血糖和与压力相关的疾病。
外科处置
1.女性生殖器再造手术的目的是什么?
重建女性生殖器手术的目标是让女性的外部生殖器看起来尽可能正常，并将正确的性功能。第一步是在保留阴蒂神经供应的同时，缩小明显增大的阴蒂的尺寸，并将其置于正常的女性隐藏位置。第二步是将阴道外化，使其在阴蒂下面的区域到达身体的外面。
在人生早期迈出第一步通常更合适。当病人准备好开始性生活时，第二步可能会更成功。
2.男性生殖器重建手术的目的是什么?
主要目的是使阴茎伸直，并将尿道从它所在的位置移动到阴茎尖端。这可以一步完成。然而，在很多情况下，它需要不止一步，特别是当可用的皮肤数量有限，阴茎弯曲明显，整体情况很严重的时候。
3.在抚养孩子的男性中，早期手术和晚期手术的优缺点是什么?
就养育的男性而言，在6个月到11/2岁之间进行早期手术是很容易的。一般来说，最好是在孩子两岁之前，尝试获得生殖器的完全矫正，因为孩子两岁时，对手术相关的问题意识会较弱。
晚期手术对男性的定义是两岁以后。大多数男性手术应该在生命早期进行，不应该推迟到青春期。
4.在养育女性的过程中，早期手术和晚期手术的优缺点是什么?
就养育女性而言，当阴道口容易到达，阴蒂没有明显增大时，可以在生命早期进行阴道外化而不需要阴蒂矫正。如果阴蒂明显增大，阴道几乎闭合(或阴道位于较高且非常后的位置)，有大量的男性化，那么通常建议将阴道外化推迟到青春期。
在今天的重建手术中，有两种截然不同的思想流派，关于将阴道降至女性的正常位置。有些人建议在婴儿时期就完成这一切，这样整个重建在两岁时就完成了，他们也承认在以后的生活中可能会出现轻微的并发症。另一些人认为手术应该推迟到青春期，直到女孩在雌激素的影响下，当年轻女性准备开始性生活时，阴道可以更容易地下降。
5.每一种手术的并发症是什么?
在男性重建手术中，并发症包括阴茎不能变直，导致阴茎持续弯曲。另一个并发症是重建男性尿道的瘘或漏。这两种情况目前都不是严重的并发症，可以毫不费力地修复。然而，成功的重建并不会带来完全正常的阴茎，因为重建的尿道没有被正常的海绵状组织(体)包围，手术也不能矫正阴茎的大小。
在女性重建手术中，并发症取决于阴道的位置。一个可能发生的并发症是，在阴道进入体内的地方形成疤痕组织，导致阴道入口狭窄。如果阴道高，靠近膀胱颈的排尿控制区(括约肌)，排尿控制机制可能会被破坏，孩子可能会出现尿失禁。这就是为什么手术应该由在处理这种程度的出生缺陷方面有经验的外科医生来进行。有时，有必要重建一个新的阴道。在这种情况下，新阴道功能正常，但可能看起来不像正常的女性生殖器。
6.平均而言，需要多少次手术才能获得理想的美容和功能效果?
对于男性来说，这取决于尿道的位置、可用皮肤的数量和阴茎弯曲的程度。在有利的情况下，操作的最大次数可以是两次或三次。
对于阴道较低、阴蒂略大的女性，通常在婴儿期进行一次手术，然后在青春期进行“润色”手术。对于阴道高的女性，婴儿时期的手术使外生殖器女性化，随后在儿童晚期或晚期的手术使阴道下降
青少年早期，取决于病人的偏好。
7.女性手术后的保养需要什么?
我们通常不建议年轻患者进行阴道扩张，因为我们认为这对父母和孩子都有压力。然而，在青春期后的女性可能需要扩张。我们接受这样的事实，有些病人可能需要在年老时进行补妆手术。
阴阳人患者的心理治疗
1.谁应该接受咨询?
我们认为，所有阴阳人患者及其家属都应该认真考虑咨询。咨询可以由儿科内分泌学家、心理学家、精神病学家、牧师、遗传咨询师或其他家人可以轻松交谈的个人提供。然而，重要的是，提供咨询服务的个人必须非常熟悉与阴阳人条件相关的诊断和治疗问题。雷竞技到底好不好用此外，如果咨询师有性治疗或性咨询方面的背景，也是很有帮助的。
在咨询过程中经常讨论以下主题:关于病情和治疗的知识，不孕不育，性取向，性功能和遗传咨询。在他们一生的不同时期，我们认为所有的患者和父母都会被这些问题困扰，因此可以从咨询中受益。
2.患者和家属需要多长时间去看咨询师?
每个人对咨询的需求是不同的。我们相信，个人在一生中都能从咨询师的交谈中获益，但在发展的不同阶段，对咨询师的需求可能会增加或减少。例如，随着孩子年龄的增长，父母可能会更频繁地寻求咨询师的服务，随后会询问更多关于孩子状况的问题。此外，患者可能会发现，一旦他们决定性活跃，寻求咨询师的服务是特别有帮助的。
的术语表
- 肾上腺:
- 腺:男性和女性的一对腺体，位于肾脏上方，产生包括雄激素在内的许多激素
- 雄激素:
- 主要激素睾酮和双氢睾酮由睾丸分泌
- 雌性激素:
- 卵巢分泌的主要激素
- 生殖器折叠:
- 在发育早期，男性和女性都常见。男性的生殖皱褶发育为阴囊，女性发育为大阴唇
- 生殖器脊:
- 胚胎组织可以发育为卵巢或睾丸的胎儿组织
- 生殖结节:
- 在发育早期，男性和女性都常见。男性生殖器结节发育为阴茎，女性则发育为阴蒂。
- 雌雄间性:
- 雌雄同体的另一种说法
- 染色体组型:
- 一个人染色体的照片，按大小排列
- 缪氏管道:
- 胎儿发育早期两性都有的系统。在发育过程中，这个系统分化为子宫、输卵管和阴道的后部。
- 缪勒氏抑制物质(MIS):
- 由支持细胞产生，并抑制苗勒氏管的形成
- 卵巢:
- 制造雌激素和卵细胞的雌性性腺
- 对不起:
- Y染色体上的一种基因，其产物指示胎儿的生发嵴发育成睾丸
- 睾丸:
- 分泌睾丸素和精子的雄性性腺
- 尿道折叠:
- 男性和女性在发育早期都有尿道褶，男性尿道褶发育为尿道和语料库，女性尿道褶发育为小阴唇。
- 沃尔弗氏管:
- 胎儿发育早期两性都有的系统;在发育过程中，该系统分化为附睾、输精管和精囊
阴阳人支援小组联络资料
为受异常性别分化综合征影响的个体提供的一些可用的支持团体
- 雄激素不敏感综合征支持小组
http://www.medhelp.org/www/ais - 北美阴阳人协会
http://www.isna.org/ - 克兰费尔特综合征及相关疾病
http://www.genetic.org/ - 儿童成长魔法基金会
http://www.magicfoundation.org/www - 美国特纳综合症协会
http://www.turnersyndrome.org/
APA的参考
(2007年8月9日)。异常性别分化综合征，健康场所。2021年4月11日从//www.lharmeroult.com/gender/inside-intersexuality/syndromes-of-abnormal-sex-differentiation上检索到
